Prevención y diagnóstico oportuno, claves para mejorar el pronóstico de las malformaciones congénitas

Colombia, marzo de 2026.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las malformaciones congénitas continúan siendo una de las principales causas de mortalidad infantil en el mundo. Se estima que cada año alrededor de 240.000 recién nacidos fallecen en sus primeros 28 días de vida por estas condiciones, y que otros 170.000 niños entre el primer mes y los cinco años mueren por causas asociadas. Estas cifras resaltan la importancia de fortalecer la prevención, el control prenatal y la atención especializada desde el nacimiento.

Las malformaciones congénitas son alteraciones presentes desde el nacimiento que pueden comprometer la estructura o la función de uno o varios órganos. No se limitan únicamente a defectos visibles, también incluyen trastornos metabólicos, cromosómicos o sensoriales que pueden afectar, por ejemplo, el desarrollo neurológico, la función cardíaca, la audición o la visión. Tal como explica el doctor Juan Carlos Jiménez, neonatólogo del Hospital Infantil San Vicente Fundación, su impacto depende del órgano comprometido, de la existencia de otras condiciones y, sobre todo, del momento en que se detecten. “Hay malformaciones que afectan directamente la anatomía de un órgano y otras que alteran su funcionamiento. En ambos casos, la detección temprana es determinante para definir intervenciones correctivas o iniciar procesos de rehabilitación que mejoren el pronóstico y la calidad de vida del niño”, señala el especialista.

Así mismo, la Organización Mundial de la Salud señala que los defectos congénitos pueden comprometer órganos vitales como el corazón, el cerebro, el tubo neural o las extremidades. Entre los más frecuentes se encuentran las cardiopatías congénitas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down. Cada año, millones de niños nacen con alguna de estas condiciones en el mundo; sin embargo, una proporción significativa puede prevenirse o tratarse de manera oportuna cuando existe un adecuado control prenatal y acceso a servicios especializados. 

En cuanto a sus causas, cerca de la mitad de los casos no tiene un origen claramente identificado. Aproximadamente un 10 % se asocia a alteraciones genéticas y alrededor de un 15 % puede estar relacionado con factores ambientales, infecciones durante el embarazo o exposición a sustancias y condiciones que pueden interferir en el desarrollo normal del embrión. Asimismo, condiciones como la diabetes materna no controlada incrementan el riesgo, lo que refuerza la importancia de la consulta preconcepcional y el seguimiento médico durante la gestación.

“La detección oportuna, incluso antes del embarazo, marca una diferencia sustancial en el pronóstico. Cuando la madre asiste a una consulta preconcepcional podemos identificar factores de riesgo como la edad, enfermedades crónicas o infecciones previas que podrían afectar el desarrollo del bebé durante las primeras ocho semanas de gestación, que es el periodo de organogénesis. Eso nos permite intervenir a tiempo, optimizar hábitos de vida, ajustar la alimentación, indicar suplementación con ácido fólico para reducir el riesgo de defectos del tubo neural y tratar o prevenir infecciones que puedan interferir en la formación de los órganos. Anticiparnos es, en muchos casos, la herramienta más efectiva para proteger la salud del recién nacido”, explica el doctor Jiménez.

En este panorama, la prevención y el diagnóstico oportuno marcan la diferencia. Un control prenatal adecuado, con seguimiento ecográfico y una valoración estructurada de los factores de riesgo, permite identificar posibles alteraciones antes del nacimiento y planear con anticipación la atención que el recién nacido pueda necesitar. Detectar una malformación durante la gestación facilita coordinar el equipo médico, articular las especialidades requeridas y definir intervenciones que mejoren el pronóstico desde el primer momento de vida. En algunos casos, como la hernia diafragmática congénita o el mielomeningocele —un defecto del tubo neural—, es posible realizar intervenciones en la etapa fetal en centros altamente especializados, lo que puede impactar positivamente la evolución posterior. En otros escenarios, aunque no se realice una cirugía intrauterina, programar el nacimiento en una institución de alta complejidad, con los recursos humanos y tecnológicos disponibles, es determinante para garantizar una atención segura y oportuna.

En el Hospital Infantil San Vicente Fundación, la atención de los recién nacidos con malformaciones congénitas comienza en la unidad neonatal, donde el equipo de neonatología asume la estabilización y el manejo inicial. Incluso desde la vida intrauterina es posible realizar estudios genéticos que permiten precisar el diagnóstico y ofrecer una consejería más completa a las familias antes del nacimiento. A partir de ese momento se articula un modelo de atención interdisciplinario, diseñado según las necesidades específicas de cada paciente. Este puede integrar especialidades como cardiología y cirugía cardiovascular pediátrica, neurocirugía infantil, nefrología, neumología, otorrinolaringología y cirugía pediátrica, junto con áreas fundamentales para la recuperación y el desarrollo como nutrición, fonoaudiología, terapia física y terapia ocupacional. El objetivo es ofrecer un abordaje integral que no solo atienda la condición médica inmediata, sino que también proyecte el seguimiento y la calidad de vida a largo plazo.

Este modelo integral se refleja en la experiencia clínica de la institución. En 2025, el Hospital reportó la atención de más de 1.000 pacientes con diversas condiciones neonatales y 669 hospitalizaciones asociadas a patologías complejas, entre ellas malformaciones congénitas. Dentro de los diagnósticos más frecuentes se encuentra la hidronefrosis congénita, una dilatación de las vías urinarias que, sin seguimiento adecuado, puede comprometer la función renal. Aunque a nivel global las cardiopatías congénitas son las más comunes, en la práctica clínica también se atienden alteraciones osteomusculares, síndromes cromosómicos como el síndrome de Down y casos de microcefalia. En muchos de estos escenarios, el desafío no concluye con una intervención quirúrgica, ya que algunos recién nacidos requieren hospitalizaciones prolongadas y acompañamiento especializado. 

En el marco del Día Mundial de las Malformaciones Congénitas, que se conmemora cada 3 de marzo, la prioridad es avanzar en prevención y detección temprana, fortaleciendo la consulta preconcepcional, garantizando controles prenatales oportunos y facilitando el acceso a centros de alta complejidad. Más allá de las cifras globales, cada diagnóstico representa una oportunidad concreta de intervenir a tiempo, acompañar a las familias con información clara y apoyo integral, y transformar un escenario de incertidumbre en una ruta de atención enfocada en la calidad de vida y el desarrollo del niño.